One Thousand Genome Project 的初步報告

One Thousand Genome Project，聽起來就很威的感覺。從2008年開始的計畫，也在去年(2011)10月，在nature上發表完成後的第一份初步報告。原文如下：



在abstract中值得一提的就是：

On average, each person is found to carry approximately 250 to 300 loss-of-function variants in annotated genes and 50 to 100 variants previously implicated in inherited disorders.

簡單說，每個人體內的2萬5千個可以轉譯成蛋白質的基因中，有250~300個是壞掉的(約1/100)；而且，其中有50~100個是會造成疾病的。

這個結果其實相當的嚇人，不過，我應該還要好好的把它全文讀完才是。而且，我想，在比較生物學上，他們應該也會再做One Thousand Genome Project of animals來看看這是不是常態。
(那天會不會用基因工程的方式，做出一個沒有基因缺陷的完人)